Sandifer(샌디퍼) 증후군: 위식도 역류와 경련이 함께 나타나는 희귀 증상

🧩  경련처럼 보이지만 원인은 소화기?

**Sandifer 증후군(Sandifer Syndrome)**은 비교적 드문 소아 질환으로, **위식도 역류(GERD)**와 함께 특이한 경련성 움직임이나 비정상적인 자세가 동반되는 것이 특징입니다. 일반적으로 생후 수개월~2세 사이의 영유아에게서 나타나며, 간질이나 신경학적 이상으로 오인되는 경우가 많습니다.

샌디퍼 증후군의 명확한 원인은 위식도 역류로 인한 불편함을 아이가 무의식적으로 표현하는 방식으로 해석되고 있습니다. 중요한 점은 신경학적 질환이 아니라는 점을 정확히 감별하는 것이며, 위장관 문제 해결을 통해 대부분 증상이 호전된다는 점에서 조기 진단이 매우 중요합니다.

 

➊ 주요 증상 – 경부 이상 자세와 근긴장 변화

Sandifer 증후군의 주요 증상은 간질 발작과 유사해 보이는 특이한 자세 변화입니다. 특히 수유 직후 또는 위산 역류가 심해질 때 증상이 자주 나타나며, 다음과 같은 특징적인 양상을 보입니다:

• 경부 근육이 비정상적으로 수축되어 머리를 한쪽으로 틀거나 목을 젖히는 모습
• 눈을 치켜뜨거나 팔, 다리를 비틀듯이 움직이는 모습
• 수초~수분 간 지속되는 경련성 운동
• 의식은 비교적 명료한 경우가 많아 전형적인 간질과 차별점
• 증상은 식사 후 특히 잘 나타남

이러한 증상이 반복적으로 나타날 경우, 부모나 의료진은 간질, 뇌성마비, 근긴장 이상증 등을 의심할 수 있으나, 뇌파나 뇌영상 검사에서 이상이 없는 경우 Sandifer 증후군을 고려해야 합니다. 또한, 아이가 수유 거부, 토하기, 울음, 수면 장애 등을 동반하는 경우 GERD의 간접적 신호일 수 있습니다.

 

 

➋ 원인 및 진단 – 위식도 역류가 핵심, 간질과 감별 중요

**Sandifer 증후군의 근본적인 원인은 위식도 역류(Gastroesophageal Reflux Disease, GERD)**입니다. 대부분의 영유아는 식도 괄약근이 미성숙하여 위 내용물이 식도로 역류하는 생리적 GER 현상을 경험하지만, 역류 빈도나 양이 많고 증상이 지속되면 GERD로 진단됩니다. 이 과정에서 식도 점막은 위산에 지속적으로 노출되며, 통증이나 자극이 발생하게 됩니다. Sandifer 증후군은 이러한 불편감을 해소하려는 아이의 무의식적인 움직임이 반복되면서 나타나는 증상 복합체로 이해되고 있습니다.

특히 Sandifer 증후군에서 보이는 특이한 경부 뒤틀림, 고개 젖힘, 전신 근육 긴장성 경련 등은 위식도 역류의 불편감을 피하려는 반사적 반응으로, 식사 후 또는 수유 직후 자주 발생하는 것이 특징입니다. 일부 이론에 따르면, 식도-미주신경-중추신경계를 통한 복잡한 반사 경로가 작용하며 이러한 비정상 자세와 이상 운동을 유발하는 것으로 보고되고 있습니다.

간질과의 감별이 중요한 이유

Sandifer 증후군의 가장 큰 진단적 도전은 증상이 신경학적 발작(예: 간질)과 유사해 보인다는 점입니다. 아이가 갑작스럽게 고개를 돌리거나 젖히고, 팔다리를 뒤틀며 눈을 치켜뜨는 등의 증상은 전형적인 뇌전증(간질)과 혼동될 수 있으며, 특히 짧은 시간 동안 반복적으로 발생할 경우 오진 위험이 높아집니다.

그러나 Sandifer 증후군은 의식이 보존되는 경우가 많고, 경련과 달리 발작 간격이 일정하지 않으며, 수유 직후에만 증상이 집중되는 경향이 있어 세심한 관찰을 통해 간질과 구별할 수 있습니다.

정확한 진단을 위한 필수 검사들

1. 비디오 뇌파 검사 (Video EEG monitoring)
   • 아이가 이상 움직임을 보일 때 뇌파를 동시에 기록하여 간질성 발작인지 비간질성 움직임인지 감별
   • Sandifer 증후군의 경우 일반적으로 EEG는 정상 소견이며, 뇌전증 활동이 관찰되지 않습니다.
2. 24시간 식도 pH 모니터링
   • 가장 민감한 위식도 역류 진단법으로, 역류의 빈도와 산도(pH)를 지속적으로 측정
   • Sandifer 증후군 아동에서는 증상이 발생하는 시간대와 pH 저하 시점이 일치하는 경우가 많아 강력한 진단 단서가 됩니다.
3. 상부 위장관 조영술 (Upper GI series)
   • 바륨 조영제를 이용해 식도, 위, 십이지장의 구조적 이상 유무 확인
   • 식도 열공 탈장(hiatal hernia)이나 위장관 기형이 동반되는 경우도 있기 때문에 기본 선별 검사로 유용합니다.
4. 위내시경(EGD, Esophagogastroduodenoscopy)
   • 식도염, 식도 궤양, 바렛식도 등 위산 역류로 인한 합병증 확인
   • 조직 생검을 통해 알레르기성 식도염(EoE) 같은 다른 원인도 배제 가능
5. 기타 검사: 뇌 MRI, 근전도, 대사 검사 등
   • 증상이 명확하지 않거나 신경학적 이상이 의심될 경우 추가로 시행될 수 있습니다.

진단에서 중요한 임상적 포인트

• 증상이 수유 직후에만 발생하고, 수면 중에는 거의 없는 경우
• 아이가 증상 중에도 의식이 비교적 명료하고 반응이 있는 경우
• 신경학적 검사(EEG, MRI)에서 이상이 없는 경우
• 위식도 역류 증상이 함께 존재하거나, 위산 억제 치료에 반응하는 경우

이러한 소견들을 종합적으로 고려하면, Sandifer 증후군으로 진단할 수 있으며 불필요한 항경련제 투여를 피하고 위식도 역류 치료에 집중할 수 있게 됩니다. 실제로 많은 사례에서 위산 억제제를 시작한 후 경련성 이상 운동이 현저히 줄거나 완전히 사라지는 경과를 보입니다.

 

➌ 치료 및 예후 – 위식도 역류 관리가 치료의 핵심

Sandifer 증후군은 본질적으로 신경계 질환이 아니기 때문에, 항경련제나 뇌신경 치료는 효과가 없습니다. 치료의 초점은 위식도 역류를 관리하는 것에 있습니다.

치료 방법:

• 위산 억제제(PPI 또는 H2 차단제): 오메프라졸, 라니티딘 등 위산 분비 감소
• 식이 조절: 소량씩 자주 먹이기, 수유 후 바로 눕히지 않기, 유당불내증 확인
• 체위 조절: 수유 후 30도 정도 상체를 세운 자세 유지
• 알레르기 검사 및 분유 교체: 모유 외 수유아의 경우 우유 단백 알레르기 감별
• 외과적 치료 (드묶기술): 중증 GERD 또는 약물 치료에 반응하지 않는 경우, 위식도 접합부 강화 수술(Nissen fundoplication) 시행 가능

예후:

• 대부분의 환아는 위식도 역류가 호전되면 이상 자세나 경련성 움직임이 완전히 소실됨
• 간질로 오진되어 수개월 간 불필요한 약물 복용을 하는 사례도 있어, 정확한 진단이 매우 중요

✅ 결론 요약 – 보이는 것이 전부가 아니다, 원인은 식도에 있다

Sandifer 증후군은 외견상 간질이나 뇌질환처럼 보이지만, 실제 원인은 위식도 역류에 있습니다. 수유 후 아이가 목을 비틀거나 눈을 치켜뜨며 경련과 같은 행동을 반복한다면, 단순한 소화기 문제일 수 있으므로 신경계 질환과의 감별이 핵심입니다.

정확한 진단을 통해 위산 역류를 관리하고, 불필요한 항경련제 사용을 피하는 것이 중요합니다. 대부분은 식이 조절, 약물 치료, 자세 변화만으로도 증상이 빠르게 호전되며, 심한 경우에도 수술로 완치가 가능합니다.
희귀하지만 반드시 알아두어야 할 소아 질환 중 하나인 Sandifer 증후군, 부모와 의료진의 관찰과 협력이 아이의 건강한 회복을 이끌 수 있습니다.