갈락토스혈증, 모유 수유도 금지? 진단과 치료 전략

🧬 선천대사이상, 갈락토스혈증은 단순한 유당불내증이 아니다

신생아가 모유나 분유 섭취 후 구토, 황달, 체중 감소 등의 증상을 보인다면 단순한 소화 문제로 넘기기 어렵습니다. 특히 출생 직후부터 이러한 증상이 빠르게 진행된다면, 선천적인 대사 질환인 **갈락토스혈증(Galactosemia)**을 의심해야 합니다.

갈락토스혈증은 **갈락토스(Galactose)**라는 당 성분을 적절히 대사하지 못하는 희귀 유전 질환으로, 중증의 간 기능 이상, 패혈증, 정신지체, 백내장 등을 유발할 수 있는 위험한 질환입니다. 갈락토스는 주로 유당(lactose)이 분해되면서 생성되는데, 이에 따라 갈락토스혈증 환아는 모유는 물론 일반 분유도 섭취할 수 없습니다.

본 글에서는 갈락토스혈증의 원인과 유전적 기전, 임상 증상, 진단 방법, 그리고 식이요법 중심의 치료 전략까지, 국내외 소아대사질환 진료지침과 최신 의학 연구를 바탕으로 상세히 설명합니다.

 

 

➊ 갈락토스혈증의 원인과 유전적 기전 – GALT 효소 결핍이 핵심

갈락토스혈증은 갈락토스 대사 경로의 효소 결핍에 의해 발생합니다. 일반적으로 유당은 소장에서 갈락토스와 포도당으로 분해된 후 대사 과정을 통해 에너지로 전환되지만, 이 질환에서는 해당 경로에 문제가 생깁니다.
주요 유형은 다음과 같습니다:

• 고전적 갈락토스혈증(Classic Galactosemia)
  • 원인: GALT (Galactose-1-phosphate uridylyltransferase) 효소 결핍
  • 가장 흔하며 가장 심각한 형태
• Duarte 변이형
  • GALT 효소 활성은 일부 남아 있으며 비교적 증상이 경미함
• GALK1 결핍
  • 갈락토키나아제(Galactokinase) 결핍. 백내장이 주요 증상
• GALE 결핍
  • Epimerase 결핍으로 드문 형태. 전신 또는 국소형 존재

고전적 갈락토스혈증은 상염색체 열성 유전 질환으로, 부모 모두가 변이 유전자를 가지고 있을 경우 25% 확률로 자녀에게 발병합니다. 유전자 변이는 GALT 유전자(9p13)에 위치하며, 대표적인 병적 변이에는 Q188R, K285N 등이 포함됩니다.

대사되지 못한 **갈락토스-1-인산(Galactose-1-phosphate)**과 **갈락티톨(Galactitol)**이 체내에 축적되어 간, 신경, 신장, 수정체 등 다양한 장기에 독성 작용을 유발합니다.

 

➋ 주요 임상 증상 – 간, 신경계, 눈까지 영향을 미치는 전신 질환

고전적 갈락토스혈증은 생후 수일 이내에 증상을 보이는 경우가 많으며, 초기에는 패혈증이나 패혈성 쇼크와 유사한 증상으로 오인되기도 합니다.
주요 증상은 다음과 같습니다:

• 소화기 증상: 수유 후 구토, 설사, 탈수, 체중 감소
• 간 기능 이상: 황달, 간비대, 고빌리루빈혈증, 간효소 상승, 응고 장애
• 패혈증: 특히 E. coli에 의한 신생아 패혈증 발생률이 높음
• 백내장: 갈락티톨 축적으로 인한 수정체 혼탁, 생후 수주 내 발생
• 신경학적 이상: 저긴장증, 발달 지연, 경련
• 난소기능부전: 성장 후 여성 환자의 경우 80% 이상에서 조기 폐경

이외에도 저혈당, 대사성 산증, 신장 기능 이상, 지능저하 등 다양한 합병증이 동반될 수 있으며, 진단과 치료가 지연될 경우 생명을 위협하는 경우도 적지 않습니다.

 

➌ 진단 과정 – 신생아 선별검사로 조기 발견이 관건

갈락토스혈증은 선천성 대사질환 중 하나로, **신생아 선별검사(NBS: Newborn Screening)**를 통해 조기에 진단될 수 있습니다. 선별검사는 보통 생후 2~3일 내에 시행되며, GALT 효소 활성이나 갈락토스-1-인산 수치 이상이 발견될 경우 추가적인 확진 검사가 필요합니다.

확진을 위한 주요 검사

• GALT 효소 활성 측정: 적혈구 내 GALT 활성도 측정
• Galactose-1-phosphate 수치: 혈중 농도 증가 확인
• 전혈 아실카르니틴 분석: 관련 대사 이상 확인
• 유전자 분석: GALT, GALK1, GALE 유전자 변이 확인
• 소변 유기산 분석: 갈락티톨 등 대사산물 확인
• 안과 검진: 백내장 여부 확인

위양성률과 위음성률이 존재하기 때문에, 선별검사만으로는 확진할 수 없으며, 임상 증상과 함께 정밀검사를 시행해야 정확한 진단이 가능합니다.

 

➍ 치료 및 관리 전략 – 엄격한 식이조절이 생명선

갈락토스혈증 치료의 핵심은 갈락토스 섭취를 철저히 제한하는 식이 요법입니다. 치료는 생후 가능한 한 빠르게 시작되어야 하며, 주된 방법은 다음과 같습니다:

✅ 1. 모유 및 일반 분유 완전 금지

• 모유, 일반 우유, 유청 분유는 모두 유당을 함유하고 있어 금기입니다.
• 갈락토스 무함유 대체분유 사용:
  • Soy-based formula (두유 기반)
  • Elemental formula (아미노산 기반 완전 조제식)

✅ 2. 식이지침과 모니터링

• 식이요법은 평생 유지되어야 하며, 환아의 성장 단계에 맞춰 갈락토스가 숨어 있는 식품(예: 유제품, 일부 채소 및 가공식품)도 제한 필요
• 정기적인 영양 상담 및 식품성분표 확인
• 혈중 갈락토스-1-인산 수치, 성장 지표, 간 기능 등을 정기적으로 모니터링

✅ 3. 장기 추적관리

• 언어 발달 검사, 인지 기능 평가, 청력검사 등 정기적 평가 필요
• 여아의 경우 사춘기 전후 난소 기능 검사 및 내분비 진료
• 심리사회적 지원: 학습지원, 가족상담 등 포함

현재까지 갈락토스혈증에 대한 유전자 치료나 효소 대체 치료는 상용화되지 않았으며, 오직 식이 조절이 유일한 관리 방법입니다. 일부 연구에서는 chaperone therapy나 mRNA 기반 치료 전략이 개발 중이나 임상 적용은 미비한 상태입니다.

 

✅ 결론 요약 – 조기 진단과 식이 조절이 생명을 좌우합니다

갈락토스혈증은 진단과 치료 시기를 놓칠 경우 치명적인 결과를 초래할 수 있는 중증 희귀 유전 대사질환입니다. 하지만 신생아 선별검사로 조기 발견하고 갈락토스 제한 식이를 철저히 지킨다면, 대부분의 환아는 정상에 가까운 발달을 보일 수 있습니다.

모유나 일반 분유조차도 생명을 위협할 수 있는 이 질환은, 의료진의 경각심뿐 아니라 부모의 적극적인 참여와 이해가 필수적입니다. 국내 신생아 선별검사 시스템이 잘 갖추어져 있는 만큼, 생후 초기에 수유 후 이상 증상이 보일 경우 바로 소아청소년과 진료를 받는 것이 중요하며, 확진 시에는 전문 영양사 및 유전상담과 연계한 다학제적 관리가 필요합니다.

향후 유전자 치료 기술이 발전함에 따라 이 질환의 치료 지평이 넓어지기를 기대하며, 현재로서는 엄격한 식이요법이 최선의 생명선임을 명심해야 합니다.