아기 선천성 대사 이상 (1) 썸네일형 리스트형 선천성 대사 이상 질환 개요: 신생아 스크리닝 결과 읽는 법 🧬 아기의 건강을 위한 첫 걸음, ‘신생아 대사 스크리닝’소중한 아기가 태어나고 며칠 지나지 않아 발뒤꿈치에서 혈액을 채취하는 검사가 진행되는 것을 보신 적 있으실 것입니다. 이 검사는 ‘신생아 대사 스크리닝’이라고 하며, 겉보기엔 건강해 보이는 신생아에게서도 조기에 발견되지 않으면 생명을 위협할 수 있는 선천성 대사 이상 질환을 선별하기 위한 중요한 국가적 검사입니다.이러한 질환들은 대부분 유전적 원인이나 특정 효소의 결핍으로 인해 신체의 대사 과정이 제대로 이루어지지 않아, 시간이 지날수록 치명적인 후유증을 남기거나 사망에 이를 수 있는 질병입니다. 그러나 출생 직후에는 아무런 증상이 없기 때문에, 스크리닝 검사를 통해 조기에 발견하고 빠르게 치료를 시작하는 것이 무엇보다 중요합니다.본 글에서는 선.. 이전 1 다음
